O câncer de próstata é uma neoplasia que reconhecidamente possui importante fator genético familiar envolvido. Homens com parentes de primeiro grau com câncer de próstata podem ter chances até 5 vezes maiores em relação a população normal. Dentro dos fatores de risco genéticos, contudo, nunca se encontrou um marcador gênico importante que revelasse com consistência o risco aumentado para câncer de próstata.
Recentemente vem crescendo a importância da mutação dos genes BRCA1 e BRCA2 como fatores de risco para câncer da próstata. O que chama a atenção nessa constatação é que além do fato de estar se revelando um marcador de risco genético para o tumor, os genes envolvidos são os mesmos que causam câncer de mama nas mulheres.
Mulheres com mutação nos genes BRCA1/2 possuem até 7 vezes mais chances de desenvolver tumoração maligna nas mamas. Para os homens, a despeito do tumor de mama ser raro, a chance aumenta em até 5 vezes.
Nos últimos 10 anos os estudos que relevaram a associação do câncer de próstata e mutações nesses genes se multiplicaram a ponto do National Comprehensive Cancer Network/NCCN , instituição que reúne 25 centros Americanos de excelência em oncologia, recomendar o seguimento com exame prostático e PSA, homens com mutação nos genes BRCA1/2 a partir dos 40 anos – A Associação America de Urologia recomenda início dos exames apenas aos 50 anos em homens sem fatores de risco.
Existem outras alterações genéticas que poderiam provocar ao surgimento da neoplasia prostática, como reparos inadequados nos genes MMR, mutações em outras áreas do BRCA e mutações recorrentes em HOXB13. Contudo, até o momento, a alteração mais relevante e com maior consistência cientifica é a mutação nos genes BRCA1/2.
Segundo os estudos publicados nos últimos anos, o risco para câncer de próstata para pessoas com famílias com essas mutações chega a ser 4 vezes maior do que a população sem a mutação.
Desta forma, homens com histórico familiar de mulheres com câncer de mama, devem receber atenção especial e cogitar realizar estudo genético para excluir tais mutações que podem desencadear o câncer prostático.
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